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脆性x综合症给身体带来哪些影响

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最后更新: 2025-04-07 11:21
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详细说明
   脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病,其致病基因为FMR1,在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达,具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列,CGG的异常扩增是导致本征主要原因,占95%,基因内的点突变或1~2个碱基的缺失也可导致本征发生(<5%)。

  脆性x综合症对身体会带来哪些影响呢?
 
  1.智力低下
 
  大多数男性患者的智商低于50,包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。
  部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下,表现为语言表达能力较差,学习成绩差,特别是数学方面,卵巢早衰。
 
  2.语言障碍
 
  学话年龄延迟,表达能力差,大部分患者有病理性模仿,重复言语,词汇缺乏。
 
  3.容貌改变
  窄脸,面中部发育差,前额突出,下颌前突。还有耳部特殊改变,如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
  4.行为障碍
 
  有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
 
  5.睾丸增大
 
  男性患者青春期发育后多数有睾丸增大,少数在青春期前可表现巨睾。
 
  6.其他
 
  有20%患儿可有癫痫发作,少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。
  想要提早发现是否有脆性X综合症遗传表现,孕妇在怀孕满7周以上可以通过抽静脉血检测胎儿是否有遗传倾向。
 
  脆性X染色体综合征去哪里可以检测?
 
  目前香港DNA检测医疗机构可以检测,孕妇可以通过威信hkdna_88预约检测。能及早发现胎儿是否有脆性x综合症倾向。

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